Ελπίδες για εκ γενετής τυφλούς.

Πολλά παιδιά γεννιούνται έχοντας προβλήματα όρασης. Οι γιατροί δεν μπορούν να
δώσουν μια σαφή απάντηση για το τι συμβαίνει και έχουμε αυτά τα αποτελέσματα.

Ήρθε όμως η στιγμή που Αμερικανοί και Ευρωπαίοι επιστήμονες μας επιφυλάσσουν
ευχάριστα νέα για το πώς μπορούμε να εμποδίσουμε να συμβεί αυτό το δυσάρεστο
γεγονός.

Σύμφωνα με μια τελευταία έρευνα, οι επιστήμονες ισχυρίζονται ότι μπορούν να
εισάγουν DNA στα μάτια των παιδιών, ώστε να γιατρέψουν την εκ γενετής τύφλωση
που προκαλεί η σπάνια κληρονομική νόσος που λέγεται «συγγενής αμαύρωση του
Leber».

Η ασθένεια αυτή ξεκινά αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού, όπου σταδιακά χάνουν
την όραση τους και μέχρι τα 40 είναι τελείως τυφλοί. Αρκετά από τα παιδιά που
γεννιούνται με την ασθένεια (γύρω στο 16%), έχουν ένα ελαττωματικό μεταλλαγμένο
γονίδιο (RPE65), το οποίο βοηθά τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς φακού να
παράγουν τη ροδοψίνη, μια ουσία που χρειάζεται για την απορρόφηση του φωτός.

Χωρίς αυτή την ουσία, τα κύτταρα φωτο-υποδοχείς σταδιακά πεθαίνουν.


Η γονιδιακή θεραπεία που προτείνουν οι αμερικανοί επιστήμονες έδειξε μεγάλο
ποσοστό επιτυχίας καθώς στα πειράματα που έγιναν, τα παιδιά ηλικίας 8 - 11 ετών
έδειξαν τετραπλάσια βελτίωση στην ευαισθησία των ματιών τους στο φώς και άρα
στην όραση, σε σχέση με τους ενηλίκους με το ίδιο πρόβλημα. Αυτό σημαίνει πως
όσο πιο μικρός κάνεις τη θεραπεία, τόσο μεγαλύτερο ποσοστό επιτυχίας έχεις.

Ένα από τα παιδιά, ηλικίας εννιά ετών, δήλωσε ότι μπορεί πια να αναγνωρίσει
πρόσωπα για πρώτη φορά, να παίξει ποδόσφαιρο, να διαβάσει βιβλία και να κάνει
ποδήλατο στη γειτονιά μόνο του. Κανένα από τα παιδιά δεν απέκτησε πλήρως την
όρασή του, αλλά και κανένα δεν είναι πια τυφλό από νομική άποψη.

Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι σταδιακά θα έχουν αντίστοιχες επιτυχίες ,μέσω
γονιδιακής θεραπείας, και με άλλα προβλήματα της όρασης. Ήδη έχουν γίνει σε
πειραματόζωα , με ενθαρρυντικά αποτελέσματα- ανάλογες θεραπείες σε οκτώ ακόμα
διαταραχές της όρασης και σύντομα θα ξεκινήσουν οι δοκιμές και σε ανθρώπους.

Zougla.gr

http://madata.gr